同卵双生子一人患视网膜色素变性合并

同卵双生子一人患视网膜色素变性合并

视网膜渗出病例报告 

中山大学附属第三医院眼科  夏小平

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）是常见的单基因遗传性致盲眼病，具有高度的遗传异质性，可分为常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗传（ARRP）、X-连锁遗传（XLRP）和偶发型（SRP）等类型，其中偶发型患者占到40%～50%。偶发型视网膜色素变性可由基因突变引起，也可由未知病因所引起，前一种可遗传，后一种不具遗传性^[1]。本文报告一对同卵双生姐妹中一人患偶发型视网膜色素变性合并视网膜渗出、另一人眼部完全正常的病例，并对两姐妹的外周血清进行抗视网膜抗体检测，报告如下。

二姐妹同日出生，长像极其相似。患者系孪生姐姐，就诊时4岁。因家长发现患儿夜视力差10个月来诊。患儿父母二家系中均无相似眼病史，患儿母亲孕期无特别病史。儿科体检未发现二姐妹有明显异常。患儿右视力+3.75DS+1.25DC×95°→0.15,左视力+3.75DS+1.25DC×90°→0.3，色弱，外眼正常，屈光质透明，眼底见视盘边缘欠清，血管稍弯曲，周边视网膜上见色素细胞沉着，黄斑及周边区域有大片黄色斑状物，造影显示强荧光（图1，因年幼欠合作及视力差固视不好，眼底照片欠清晰），眼位正常，无眼球震颤，眼压正常。孪生妹妹夜视力良好，右视力+1.00DS→1.0，左视力+1.25DS→1.0，色觉正常，外眼正常，屈光质透明，眼底尚正常（图2），眼位正常，无眼球震颤，眼压正常。两姐妹都未进行视野、视网膜电流图检查。孪生姐妹的父母视力都是1.0，内外眼检查未见明显异常。

用Western印迹检测法对两姐妹的外周血清进行抗视网膜抗体检测，发现患儿（姐姐）血清中存在对130KD视网膜蛋白的抗体，妹妹血清中未发现抗视网膜蛋白的抗体。

孪生子中一人正常一人患RP的病例非常少见，据作者进行MEDLINE查询，只有二篇相近的文献。第一篇文献报告一对21岁的孪生姐妹一人患RP合并黄斑变性，另一人完全正常^[2]；第二篇文献报告一对43岁的孪生姐妹一人患非典型RP即进展性色素性脉管旁视网膜脉络膜萎缩症（pigmented paravenous retinochoroidal atrophy），另一人完全正常^[3]。与本文一起，三份报告显示出共同的特点：1、无家族史，父母眼部正常；2、女性孪生子；3、儿童期开始发病。从分子遗传学的观点出发，孪生子患同一种基因遗传病的几率是一致的，但本例的情况与分子遗传学理论不符，推测本例的发病与基因异常无关。本例患儿血清中存在对130KD视网膜蛋白的抗体，而130KD视网膜蛋白可能是一种光感受器间维生素A类结合蛋白(IRBP)，具有强烈的抗原性，因此推测患儿在出生后受到某种因素的影响，使体内出现针对130KD视网膜蛋白的抗体，引起对IRBP的体液和细胞免疫反应，使IRBP减少乃至缺失，从而导致患儿视网膜的病变^[4]，至于性别因素是否巧合，目前尚不明了。

该例RP合并视网膜渗出，眼底外观与Coats病相似。Coats病虽好发于儿童和青少年，且也有双眼同时发病的可能，但该例无视网膜血管扩张等Coats病典型表现，反而有Coats病所不具备的视网膜色素沉着，因此该病例的视网膜渗出可能与血-视网膜屏障异常导致弥漫性渗漏有关，因为约3.6%的RP患者有周边视网膜血管病变伴脂质渗出^[1]。

本例认定孪生只是根据两姐妹同日出生且像貌极其相像，但未对两姐妹进行是否纯合子的DNA测定，是不足之处。